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O Processo de Diagnóstico das Doenças Raras



As doenças raras apresentam um desafio extraordinário quando se trata de diagnóstico. O caminho para identificar uma condição rara é frequentemente complexo, envolve uma combinação de exames médicos avançados, consultas especializadas e, por vezes, anos de pesquisas e tentativas. Nesse texto, exploraremos o processo de diagnóstico dessas condições:


1: Busca por Respostas


A jornada inicial para diagnosticar uma doença rara é marcada pela busca por explicações para sintomas incomuns. Nessa fase, a dificuldade atinge o paciente, sua família e os profissionais de saúde, visto que o processo de diagnóstico revela-se repleto de hipóteses em função da escassez de conhecimento médico sobre as doenças raras. Nesse cenário de numerosas doenças com uma incidência extremamente baixa, poucos são os médicos familiarizados o suficiente para direcionar os pacientes ao especialista correto, tornando essa etapa um verdadeiro desafio. O sofrimento do paciente é acentuado pela constante incerteza do diagnóstico, pelas dores severas, pelas múltiplas internações (dependendo da gravidade da condição) e pela falta de empatia da sociedade em relação a uma doença muitas vezes invisível.


2: Consultas Especializadas


O diagnóstico de uma doença rara frequentemente exige a colaboração de especialistas de diversas áreas médicas. Embora centros de referência para doenças raras sejam valiosos, deparamo-nos com a realidade de médicos que, em muitos casos, emitem diagnósticos incorretos ou abandonam a investigação devido à complexidade do quadro. Esse processo, além de ser emocionalmente desafiador, implica em um alto investimento financeiro em consultas e exames (que no futuro podem se revelar desnecessários), uma vez que nessa fase é imperativo explorar todas as possibilidades. Esse é o estágio em que o cuidador principal torna-se um especialista em termos médicos, remédios e sintomas: conhecimento necessário para dialogar com os profissionais de saúde e posicionar-se diante de sugestões já exploradas ou caminhos que possam ser prejudiciais ao paciente.


3: Exames Avançados


Usar diversas ferramentas de diagnóstico desempenha um papel importante na identificação de doenças raras. Exames genéticos, tomografias, ressonâncias magnéticas e análises laboratoriais avançadas são comumente utilizados para detectar padrões únicos associados a essas condições complexas. O sequenciamento genético, em particular, tem revolucionado a capacidade de diagnosticar condições de fundo hereditário. No entanto, é importante salientar que tais exames apresentam um elevado custo financeiro. Mesmo para pacientes raros com plano de saúde, a burocracia para a aprovação desses exames é considerável. Problemas recorrentes incluem, a recusa em cobrir os custos das consultas e/ou exames, e até mesmo a necessidade do paciente raro viajar para a sede do convênio a fim de comprovar suas condições e garantir o reembolso. Essa situação é intensamente adversa, considerando que muitos pacientes raros dependem de equipamentos eletrônicos para desempenhar funções básicas do corpo, o que torna a logística de viagem muito complicada.



4: Diagnóstico e tratamento no SUS:


Embora seja possível realizar o processo de diagnóstico por meio do SUS, a demora para obter consultas com especialistas e realizar os exames necessários, pode ser substancial. A escassez de médicos familiarizados com doenças raras e a demanda expressiva por esses serviços, contribuem para os longos períodos de espera, que aumentam a angústia e o sofrimento dos pacientes raros e suas famílias, além de impactar no agravamento das condições. Isso evidencia a necessidade de melhorias na infraestrutura e agilidade do Sistema Único de Saúde, para garantir eficiência no acesso aos serviços de diagnóstico para os pacientes raros.


Entretanto, após o processo de diagnóstico chegar a um parecer, o desafio de tratar a condição rara continua. Todos e quaisquer medicamentos para pacientes raros devem entrar no Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Normalmente, a incorporação do medicamento específico para a doença em questão é realizada através da contribuição das associações, dos pacientes e familiares durante a consulta pública. O Ministério da Saúde tem 180 dias para fornecer o medicamento, podendo prorrogar por mais 90 dias caso não obtenham o medicamento em tempo hábil. A entrega do remédio para o paciente com doença rara segue esse processo, regulamentado pela portaria 199/2014. Ou seja: 


1- Consulta pública;

2- Incorporação do medicamento no PCDT;

3- Compra e dispensação pelo Ministério da Saúde.


No entanto, quando abordamos as drogas órfãs (medicamentos desenvolvidos para tratar condições raras de pouquíssima incidência), muitas vezes é necessário que o paciente entre com uma ação judicial para obtê-la através do SUS, enquanto aguarda a incorporação no PCDT.


O maior desafio do tratamento através do SUS, ancora-se no intervalo de compra e distribuição de medicamentos pelo Ministério da Saúde (frequentemente de novembro a março), devido à falta de logística do departamento de compras da Atenção Especializada. Esse período de escassez levanta preocupações significativas, pois os pacientes raros não podem interromper o tratamento sem correr o risco de sofrer reações adversas, ou seja, as doenças não entram de férias, o tratamento precisa ser contínuo. O efeito rebote durante a interrupção do medicamento pode levar a uma recorrência dos sintomas da doença, resultando em danos adicionais ao paciente. Portanto, é vital lutar por melhorias no sistema de distribuição para garantir um suprimento contínuo e estável de medicamentos essenciais para os pacientes com doenças raras, evitando assim complicações desnecessárias em sua saúde.



O tempo, muitas vezes se torna um inimigo nessa jornada de investigação. Devido a complexidade e a escassez de conhecimento sobre as condições raras, pode-se levar anos para resultar em um diagnóstico definitivo e a pessoa obter o tratamento adequado. A paciência e o apoio emocional para os pacientes e suas famílias torna-se de extrema importância. 


Logo, o processo de diagnóstico de doenças raras continua a ser um desafio, mas a combinação de pesquisas científicas, colaboração médica global e apoio governamental e social para com os pacientes e seus familiares, traz esperança de uma diagnose mais rápida e precisa e oferece alívio para os que buscam respostas para suas condições únicas. 


Fontes: 

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