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#OutubroRoxoPFIC

Uma Campanha pela Conscientização e Apoio aos Pacientes com PFIC

A Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva (PFIC) é uma doença rara relacionada ao fígado, que afeta crianças e adultos, muitas vezes de forma devastadora. Aqui compartilhamos informações sobre a doença e algumas histórias de pacientes de modo a conscientizar a população e os profissionais de saúde para garantir que todos tenham acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado, trazendo apoio e esperança para as famílias que enfrentam esse desafio.

"A conscientização
é a chave para um diagnóstico precoce e consequentemente um tratamento mais eficaz."


AMAVIRARAS, em vídeo para a campanha #OUTUBROROXOPFIC

Histórias de Vida

A PFIC não é apenas uma doença rara, é uma luta diária de famílias que se reinventam em busca de qualidade de vida e tratamento. Conheça algumas histórias de quem vive essa batalha e que, mesmo diante de grandes desafios, acredita que a esperança é sempre maior.

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A PFIC para mim é um desafio todos os dias, mas eu te digo também (...) [que ela] trouxe uma mãe batalhadora, uma mãe com mais fé do que eu poderia imaginar. O que eu quero passar de mensagem para as famílias de PFIC é que não estamos sozinhos, que iremos vencer e que vai dar tudo certo.

Keyla Cristiane de Mattos

Mãe do Oscar, 1 ano, paciente de PFIC II

Entenda a PFIC: Uma Doença Rara do Fígado

  • O que é a PFIC?
    A Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva (PFIC) é uma doença genética rara que afeta o fígado, geralmente desde a infância. Ela impede que a bile — um fluido produzido pelo fígado para ajudar na digestão de gorduras — seja adequadamente eliminada para o intestino. Com isso, a bile se acumula no fígado, causando inflamação e, ao longo do tempo, danificando as células hepáticas. Isso pode levar a problemas graves, como cirrose (cicatrização do fígado) e até insuficiência hepática, o que leva o paciente à necessidade de um ou mais transplantes de fígado. Existem diferentes tipos de PFIC, que variam em gravidade e progressão, mas todas as formas da doença podem afetar gravemente a saúde e qualidade de vida dos pacientes.
  • Quais são os sintomas da PFIC?
    Os sintomas da PFIC variam dependendo do tipo e da gravidade da doença, mas alguns sinais comuns incluem: Icterícia: Amarelamento da pele e dos olhos, causado pelo acúmulo de bilirrubina no sangue. Prurido (coceira intensa): Um dos sintomas mais debilitantes, que pode ser constante e severo, afetando o sono e a qualidade de vida. Crescimento deficiente: Crianças com PFIC podem ter dificuldade em ganhar peso e crescer adequadamente, devido à má absorção de nutrientes. Fezes pálidas e urina escura: Causado pela interrupção no fluxo normal da bile. Aumento do fígado e baço: Pode ocorrer devido ao acúmulo de bile no fígado, levando a inchaço e desconforto. Fadiga: Devido ao comprometimento das funções do fígado e aos efeitos sistêmicos da doença. Esses sintomas podem surgir desde os primeiros meses de vida, ou se manifestar mais tardiamente, mas tendem a piorar com o tempo se a doença não for tratada.
  • Como é feito o diagnóstico da PFIC?
    O diagnóstico da PFIC envolve uma combinação de exames clínicos, laboratoriais e de imagem, além da avaliação genética. O processo inclui: Histórico clínico e familiar: Como a PFIC é uma doença hereditária, médicos investigam o histórico familiar de doenças hepáticas para identificar padrões que possam indicar PFIC. Exames de sangue: Esses exames verificam os níveis de bilirrubina, ácidos biliares e outras enzimas hepáticas, que geralmente estão alterados em pessoas com PFIC. Biópsia do fígado: Em alguns casos, uma pequena amostra de tecido hepático é retirada para análise ao microscópio. Isso ajuda a verificar o grau de inflamação ou cicatrização no fígado. Testes genéticos: Como a PFIC é causada por mutações em genes específicos (como ATP8B1, ABCB11 ou ABCB4), os testes genéticos são realizados para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo exato de PFIC. É o teste mais importante para o diagnóstico.
  • Quais são os tratamentos disponíveis?
    O tratamento da PFIC varia dependendo do tipo e da gravidade da doença, mas os principais objetivos são aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. As opções incluem: Medicamentos: Ácidos biliares: Alguns medicamentos ajudam a melhorar o fluxo de bile e reduzir a coceira. O ácido ursodesoxicólico (urso) é frequentemente usado. Colestiramina: Um medicamento que ajuda a reduzir o acúmulo de bile e aliviar o prurido. Rifampicina: Pode ser prescrita para ajudar a reduzir a coceira intensa. Cirurgias: Derivação biliar externa parcial (PEBD): Um procedimento cirúrgico que cria um desvio para que parte da bile seja eliminada diretamente, o que pode reduzir o acúmulo no fígado e aliviar a coceira. Transplante de fígado: Em casos graves, quando o fígado está muito danificado ou quando outras opções de tratamento não são eficazes, o transplante de fígado pode ser necessário. É o único tratamento definitivo em estágios avançados. Cuidados de suporte: Dieta especializada: Como a absorção de gorduras é prejudicada, uma dieta rica em calorias e baixa em gordura, além de suplementos vitamínicos, é essencial para garantir o crescimento e a nutrição adequados, especialmente em crianças. O tratamento ideal é multidisciplinar, envolvendo médicos hepatologistas, nutricionistas, e, em alguns casos, cirurgiões, para garantir que o paciente tenha a melhor qualidade de vida possível.
  • Quais são os diferentes tipos de PFIC e como eles diferem entre si?
    A PFIC tem causa genética e é causada por mutações em genes que são responsáveis pelo transporte de bile no fígado. Essas mutações afetam a capacidade das células hepáticas de excretar a bile, resultando em seu acúmulo no fígado. Vale ressaltar que a PFIC é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Com base nos genes associados à doença, A PFIC é dividida em três tipos principais, que variam em sintomas, gravidade e tratamento: PFIC Tipo 1 (ATP8B1): Geralmente se manifesta na infância, com sintomas de prurido intenso e icterícia. É associada a um prognóstico mais grave e pode levar a complicações como cirrose. PFIC Tipo 2 (ABCB11): Também conhecida como PFIC 2, apresenta sintomas semelhantes, mas os pacientes podem ter uma expectativa de vida mais longa. O tratamento pode incluir a administração de ácidos biliares. PFIC Tipo 3 (ABCB4): Manifesta-se mais tardiamente e pode ter sintomas menos graves. O tratamento pode incluir terapia com medicamentos, mas também pode levar à cirrose em casos severos.
  • Qual é a expectativa de vida para pacientes com PFIC?
    A expectativa de vida para pacientes com PFIC varia amplamente dependendo do tipo da doença e da gravidade das complicações. Enquanto alguns pacientes com PFIC tipo 1 podem ter uma expectativa de vida reduzida se não receberem tratamento adequado, muitos pacientes com PFIC tipo 2 e tipo 3 podem viver até a idade adulta e ter uma vida saudável com o manejo apropriado. O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz são essenciais para melhorar o prognóstico.
  • Como a PFIC é transmitida?
    A PFIC é transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do gene mutado para que seus filhos tenham a chance de desenvolver a doença. Se ambos os pais forem portadores, cada filho tem uma chance de 25% de herdar duas cópias do gene mutado (e, portanto, desenvolver a PFIC), uma chance de 50% de ser portador (herdando uma cópia) e uma chance de 25% de não herdar nenhuma cópia do gene mutado.
  • Quais são as complicações a longo prazo da PFIC?
    As complicações a longo prazo da PFIC podem incluir: Cirrose hepática: Cicatrização progressiva do fígado, que pode levar à insuficiência hepática. Insuficiência hepática: Quando o fígado não consegue funcionar adequadamente, resultando em complicações graves. Câncer de fígado: Pacientes com cirrose têm um risco aumentado de desenvolver carcinoma hepatocelular. Desnutrição: Devido à má absorção de nutrientes, que pode ocorrer devido à colestase. Entre outros problemas.
  • Quais são os sinais de alerta que devem levar a uma consulta médica imediata?
    Os pacientes e seus familiares devem estar atentos a sinais de alerta que requerem atenção médica imediata, como: Sangramentos inexplicáveis: Como sangramento nasal ou hematomas que ocorrem facilmente. Mudanças repentinas no estado mental: Confusão ou sonolência extrema. Febre alta: Especialmente se acompanhada de outros sintomas. Aumento rápido da icterícia: Amarelamento da pele e dos olhos que se agrava rapidamente. Dores abdominais intensas: Que não desaparecem ou pioram com o tempo. Esses sinais podem indicar complicações sérias que exigem avaliação médica urgente.

Sobre a Campanha #OutubroRoxoPFIC

A ideia da campanha Outubro Roxo PFIC surgiu da necessidade urgente de aumentar a conscientização sobre a Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva (PFIC) e dar voz aos pacientes e suas famílias que enfrentam os desafios dessa doença rara. Reconhecemos que a falta de informação e compreensão sobre a PFIC pode levar a diagnósticos tardios e a tratamentos inadequados, o que pode comprometer a qualidade de vida dos afetados. 

 

Esta campanha é possível graças ao apoio inestimável de várias organizações, profissionais de saúde e indivíduos comprometidos com a causa. Contamos com o generoso apoio da farmacêutica IPSEN, comprometida com o desenvolvimento de tratamentos inovadores para doenças raras, incluindo a PFIC, além do apoio inestimável da Deputada Rosângela Moro e do Deputado Dr. Zacharias Calil, que trabalham incansavelmente para melhorar as políticas públicas de saúde no Brasil, especialmente para pacientes com doenças raras, e que abriram suas agendas para falarmos sobre este assunto importante.

Realização:

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Apoio:

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Logo Ipsen White.png

Patrocínio:

Campanha #OutubroRoxoPFIC na Câmara Federal

No dia 16/out/24, a AMAVIRARAS, com o apoio do Deputado Dr. Zacarias Callil, levou a Campanha #OutubroRoxoPFIC ao corredor da taquigrafia na Câmara Federal, impactando mais de 2 mil pessoas! Parlamentares, servidores, visitantes e funcionários tiveram a chance de conhecer mais sobre os sinais e sintomas dessa condição rara. Confira aqui as fotos oficiais da ação.

Faça Parte da Campanha #OutubroRoxoPFIC

Siga a hashtag da campanha, compartilhe os conteúdos e junte-se a essa corrente de apoio. Cada like e compartilhamento é uma forma de ampliar a conscientização sobre essa causa tão importante.

Sobre a AMAVIRARAS

A AMAVIRARAS é uma instituição sem fins lucrativos criada em 2011, cuja missão é "acolher e orientar os pacientes e familiares com diagnósticos de doenças raras e crônicas por meio de ações de integração e mobilização dos diversos segmentos da sociedade." Busca se concentrar nas necessidades deste cidadão, de forma a garantir os seus direitos.​

Mais do que uma associação, somos uma rede de apoio, amor e força para pacientes e suas famílias, muitas vezes invisíveis para a sociedade. Atuamos com coração, mas também com determinação, para que esses pacientes tenham o acesso ao tratamento que precisam e merecem. O Outubro Roxo PFIC é uma das nossas iniciativas para trazer mais visibilidade e garantir que suas vozes sejam ouvidas.

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